La Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado el uso de la Luxturan, un medicamento que podría llegar a costar un millón de dólares.
Se trata de una terapia genética que ayuda en el tratamiento a niños y pacientes adultos con un tipo hereditario de pérdida de la visión que puede causar ceguera.
Se trata de la primer medicina aprobada en Estados Unidos que ataca una enfermedad causada por mutaciones de un ges específico.
La enfermedad que ataca:
Enfermedad de Leber
Llamada también amaurosis congénita de Leber, esta enfermedad afecta la retina y ocurre en uno de cada 40 mil nacimientos. En el 10% de los casos, existe una deficiencia en el gen RPE65 (retinal pigment epithelium), el cual hace que se produzca una enzima que permite que las células de la retina produzcan un pigmento llamado rodopsina, que nos sirve para ver en la penumbra.
Los niños con la enfermedad de Leber nacidos con el gen RPE65 defectuoso no pueden formar rodopsina y tienen dificultad para ver en ambientes poco iluminados. Van perdiendo progresivamente la vista y quedan ciegos aproximadamente a los 40 años.
Luxturna funciona transmitiendo copia normal del gen RPE65 directamente a las células de la retina.
Estas células retinianas luego producen la proteína normal que convierte la luz en una señal eléctrica en la retina para restaurar la pérdida de visión del paciente.
Luxturna utiliza un virus adenoasociado de origen natural, que ha sido modificado mediante técnicas de ADN recombinante, como vehículo para transmitir el gen RPE65 humano normal a las células de la retina con el fin de restaurar la visión.
Luxturna está aprobada para el tratamiento de pacientes con distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65 bialélica confirmada que provoca la pérdida de la visión y que puede causar completa ceguera en ciertos pacientes.
Las distrofias retinianas hereditarias son un grupo amplio de trastornos genéticos de la retina que se asocian con disfunción visual progresiva y que son causadas por mutaciones en cualquiera de más de 220 genes diferentes.
La distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65 bialélica afecta aproximadamente a entre 1,000 y 2,000 pacientes en los EE. UU.
El tratamiento con Luxturna debe administrarse sólo a pacientes que tienen células retinianas viables, según lo determine el médico tratante.
El tratamiento con Luxturna debe realizarse por separado en cada ojo, en días separados, con al menos seis días de separación entre los procedimientos quirúrgicos.
Se administra mediante inyección subretiniana por un cirujano experimentado en cirugía intraocular.
Los pacientes deben ser tratados con un ciclo corto de prednisona oral para limitar la posible reacción inmunológica a Luxturna.
